(一)胚胎遗传学筛查与诊断
在试管婴儿过程中,胚胎遗传学筛查(PGS)和单基因遗传学诊断(PGD)起着至关重要的作用。PGS 主要对胚胎的染色体进行筛查,而 PGD 则针对特定的单基因遗传病进行诊断。对于先天性肌营养不良这种单基因遗传病,PGD 可以对胚胎进行基因检测。通过提取胚胎的细胞进行检测,确定是否携带致病基因突变。如果发现胚胎携带致病基因,就可以选择不进行移植,而选择健康的胚胎进行移植。这样可以大大降低先天性肌营养不良遗传给下一代的风险。据统计,通过 PGD 技术,可以将先天性肌营养不良的遗传风险降低到 5% 以下。
(二)使用无偿精子或卵子
在试管婴儿过程中,使用无偿的精子或卵子也是一种排除肌营养不良遗传风险的方法。如果夫妻双方中一方携带致病基因,或者双方都携带致病基因,那么使用无偿的精子或卵子可以避免将致病基因遗传给下一代。但是,在选择无偿精子或卵子时,一定要确保所选的免费帮助的人没有相关基因突变。这需要进行严格的基因检测和筛选。目前,一些正规的生殖中心会提供无偿精子或卵子的服务,并且会对捐 赠者进行严格的基因检测和筛选,以确保捐 赠的精子或卵子是健康的。
(三)三代试管技术(PGT-M)
三代试管技术(PGT-M)是一种专门用于检测单基因遗传病的技术。它可以对胚胎宝宝进行单基因病相关致病基因的检测,选择不带有致病基因或者不发病的胚胎移植到准妈妈的子宫。对于先天性肌营养不良这种单基因遗传病,PGT-M 技术可以有效地降低遗传风险。在郑州大学第三附属医院生殖医学科,通过 PGT-M 技术,已经帮助多个有生育遗传疾病患儿风险的家庭生育了健康的宝宝。该技术是出生缺陷的一级预防手段,可防患于未然,及早规避看不见的风险。例如,小丽夫妇通过 PGT-M 技术,成功获得了临床妊娠,正在欣喜地等待宝宝的出生。
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