家族性腺瘤性息肉病是一种常见的遗传性肠道疾病。据统计,每一万个新生儿中大概就有患此病的人。这是一种常染色体显性遗传性疾病,主要由 APC 基因发生突变引起。如果父母单方或双方患有家族性腺瘤性息肉病,子女中有一半的几率会遗传到该疾病基因并发病。
患者携带突变基因,从青少年时期就可能开始发病,一般在 15 岁左右就会出现腺瘤,且随着年龄增长,腺瘤数量逐渐增多。患者通常会出现腹部不适、腹痛、便血、黏液便、大便次数增多、腹泻等症状。
这种疾病有极大的发展成恶性肿瘤的风险。若未及时治疗,腺瘤可能发生癌变。研究表明,家族性腺瘤性息肉病的患者癌变风险通常比正常人群高。比如,患者在 40 岁左右平均癌变年龄,最年轻的患者在 16 岁就发生了癌变。这给患者及家庭带来了极大的困扰。
患者不仅要承受身体上的痛苦,还时刻面临着癌变的威胁。对于家庭来说,一方面要担心患者的病情,另一方面,由于疾病的遗传性,其他家庭成员也有较高的患病风险,时刻处于担忧之中。这种疾病无论是对患者个人还是整个家庭,都是影响巨大的。
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