(一)基因筛查技术
PGS(胚胎植入前遗传学筛查)技术在试管婴儿中发挥着重要作用。其中,HLA 型配对 PGS 更是为需要造血干细胞移植的患者带来了新的希望。通过对胚胎进行基因筛查,可以准确地检测出胚胎的 HLA 类型。这种技术能够筛选出与患者 HLA 类型匹配的胚胎,从而提高造血干细胞移植的成功率。
据统计,使用 HLA 型配对 PGS 技术,能够将造血干细胞移植的成功率提高约 30%。这是因为经过筛选的胚胎,其 HLA 类型与患者更加匹配,减少了移植后的免疫排斥反应。同时,这种技术还可以降低移植后的并发症风险,提高患者的生存质量。
(二)PGT-HLA 配型
PGT-HLA 配型在试管婴儿中具有重要意义。在难以找到匹配供体的情况下,通过对夫妇的胚胎与受者 HLA 进行匹配,可以创造一个救助者同胞。这种方法既可以救助患者,又能生育一个健康宝宝,不给家庭带来更沉重的压力。
PGT-HLA 主要针对需要 HLA 配型的人群,如范可尼贫血、重症联合免疫缺陷、重型地中海贫血、先天性代谢缺陷患者或家庭等。通常,这些人群是因为某种特定的单基因病导致需要进行 HLA 配型。通过对植入前胚胎进行 HLA 配型联合单基因遗传病的 PGT-M 检测,可以选择与患儿 HLA 基因型一致且正常的纯合子(不携带致病基因)或者杂合子(携带隐性致病基因)胚胎移植。
例如,在一个患有重型地中海贫血的家庭中,通过 PGT-HLA 配型,成功地筛选出了与患儿 HLA 类型匹配的胚胎进行移植。分娩时,使用救助者同胞的脐血或者骨髓(造血干细胞)用于治疗患儿,取得了良好的治疗效果。同时,这个家庭也迎来了一个健康的宝宝,为家庭带来了新的希望。
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